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PublishedOn: 2014-04-10

Title: Impact du diagnostic prenatal sur les maladies mitochondriales

ISBN: 9783838182155

Publication Year: 2018

Type: Textbook

Format: Paperback

Language: French

Book Title: Impact Du Diagnostic Pr Natal Sur Les Maladies Mitochondriales

Item Height: 229mm

Author: Ordronneau-A

Publisher: Omniscriptum

Topic: Literature, Biology

Item Width: 152mm

Item Weight: 145g

Number of Pages: 92 Pages

Informazioni su questo prodotto

Product Information

La mitochondrie, organite subcellulaire poss de son propre ADN qui suit une transmission maternelle. Mut , il peut entra ner de nombreuses maladies rares notamment le syndrome de Leigh. Pour les familles dont un enfant en est porteur ou d c d , un diagnostic pr natal (DPN) a pu tre propos pour les grossesses ult rieures. Cette tude a pour but de montrer entre autre la complexit du DPN pour ce type de maladies. Une tude de cas au CHU d'Angers entre 2000 et 2011 a t r alis e. Elle comporte 2 familles distinctes porteuses d'une mutation de l'ADN mitochondrial diff rente sur le m me g ne ND6. Ces familles ont v cu le d c s d'un nourrisson. Des DPN ont pu tre propos s et r alis s. Les r sultats de cette tude nous montrent que le taux d'h t roplasmie est troitement corr l la s v rit de la maladie. Cette tude montre qu'actuellement le DPN pour les maladies mitochondriales fait face des difficult s. Il appara t des enjeux psychologiques pour ces couples dans l'incapacit d'avoir des enfants sains, et thiques; par rapport la r alisation de ce diagnostic, la d cision qui en d pend et l'avenir des g n rations non diagnostiqu es.

Product Identifiers

Publisher

Omniscriptum

ISBN-13

9783838182155

eBay Product ID (ePID)

233676915

Product Key Features

Book Title

Impact Du Diagnostic Pr Natal Sur Les Maladies Mitochondriales

Author

Ordronneau-A

Format

Paperback

Language

French

Topic

Literature, Biology

Publication Year

2018

Type

Textbook

Number of Pages

92 Pages

Dimensions

Item Height

229mm

Item Width

152mm

Item Weight

145g

Additional Product Features

Title_Author

Ordronneau-A

Series Title

Omn.Univ.Europ.

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